Temel olarak çocukluk çağının bir hastalığı olan CHAPLE belirtisi şimdilik bebeklik döneminde meydana çıkabiliyor. Tedavisi doğru yapılmadığı anda ölümcül neticeler doğurabilen bu hastalığa Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmunoloji Bilim Dalı Öğretim Delegesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibi, 2017 senesinde dünyada ilk kez tanısını koyarak net tedavisini buldu. Özen ve ekibi böylece kayda geçti. Özen ve ekibinin CHAPLE belirtisi hakkındaki yazmış oldukları son yazı, tıp dünyasının mühim {dergilerinden} ‘Nature İmmunology’ Ocak Ayı 2021 sayısında geniş yer buldu. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, CHAPLE hastalığı teşhisi ve buldukları tedaviyi Demirören Haber Ajansı’na (DHA) anlattı.
BU HASTALIĞIN 450’DEN FAZLA ÇEŞİDİ VAR, CHAPLE DA BİR TANESİ
Genetik hastalıkların yüzlerce çeşidi olmasından bahseden Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmunoloji Bilim Dalı Öğretim Delegesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, hastalık ile ilgili, şöyle dedi:
“Chaple hastalığı bir genetik bağışıklık sistemi hastalığı. Bu hastalığın 450’dennenboom çok çeşidi var ve CHAPLE hastalığı onlardan biri. Kompleman sistemi diye tanımladığımız bir bağışıklık elemanı yetersiz çalıştığı amacıyla bedenimiz kendine zarar sağlıyor. Bu doğuştan gelen bir hastalık. Vakit ortamında belirtiler gelişebiliyor. Yeni doğan döneminde meydana çıkabileceği gibi daha gelişen yaşlarda da belirtiler meydana çıkabilir. Bu çocukların plus çok yakındığı şikayetler bağırsak yakınmaları, kusma, ishal, karın ağrıları, bağırsak bozuklukları bulunduğu amacıyla büyümeleri duraksayabiliyor. Büyüyemiyor, gelişemiyorlar. Mineral ve vitamin kusurları meydana çıkıyor. Kansızlık meydana çıkıyor. Bu çocuklar albümin eksikliği nedeniyle gözlerinde bacaklarında, kollarında şişlikler nedeniyle hastaneye başvuruyorlar. Bu çocuklara albümin diye tanımladığımız bir tedavi uyguluyoruz. Hastalık genellikle gelişen yaşlarda daha ağır bir ontvangstruimte alıyor. Ufak çocuklarda daha fazla büyüme geriliği, ishal gibi olurken büyük çocuklarda damar tıkanıklıkları, bağırsak tıkanıklıkları, cerrahi gerektiren kuvvetli bağırsak düğümlenmeleri den görebiliyoruz.”
2017 YILINDAN SONRA OLAYIN RENGİNİN TAMAMEN DEĞİŞTİĞİNİ BELİRMEM GEREKİR
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, tedavi sürecini şu şekilde anlattı:
“Tedavi sürecini ikiye ayırmak lazım. Biz 2017 senesinde bu hastalığın tanısını ilk kez koyduk. İlk tanısını koyduğumuz hastalar bizim yıllardır izlediğimiz hastalardı. Tanısını koyduktan sonra da tedavisinin komple değiştiğini belirtmem lazım olur. Daha önceden unsurunu bilmediğimiz amacıyla bu hastalara sanki başka hastalıklardan edindiğimiz verileri kullanarak tedavi etmeye çalışıyorduk. Yalnız bu bir nevi ampirik bir yaklaşım oluyordu ve çok ta etkili olduğunu söyleyemeyeceğim. Vitamin eksikliği bulunduğu amacıyla vitamin takviyesi yapıyorduk, kansızlık bulunduğu amacıyla demir ilacı veriyorduk. 2017’dennenboom sonra vakanın renginin tamamıyla değiştiğini belirtmem lazım olur. Zira elimizde bundan sonra bir molekül vardı ve neyin sorunlu olduğunu çok titiz bir şekilde öğrenmiş olduk. Sahip olunan ilaçlar ortamında bu çocuklar amacıyla faydalı olabilecek bir molekül var mı, diye bir arayışa girdik. Kompleman sistemi etkilendiği amacıyla onu durdurucu bir ilaç elimizde vardı. Diğer hastalıkların tedavisinde başarı ile kullanıyordu. İlk başta bu çocukların hücrelerinde test etmek istedik. Neticeler oldukça başarılı ve yüz güldürücüydü. Çağdaş tıbbın deva bulamadığını göz önünde bulundurarak bu hastalarda bu eculizumab molekülünü denemeye karar verdik. Seneler boyu hastanede yatışa gereksinim duyan hastalarda neticeler ilk günden itibaren yüz güldürücüydü. Çocuklar tamamıyla sağlığına kavuşabiliyorlardı. Gözlemimizi daha da genişleterek daha değişik ailelerde daha değişik hastalarda bunu test etmeye karar verdik. Şu zamana kadar kadar 18 hastayı tedavi ettik. Başarımızın yüzde yüz olduğunu söylemem lazım olur.”
“BU BAŞARININ ARDINDA ÇOK KUVVETLİ BİR İŞ BİRLİĞİ YATIYOR”
Prof. Dr. Özen, “Biz yerel ve uluslararası ağların bir parçasıyız. Bizim merkezimiz Türkiye’den ve başka seviye ülkelerde bir referans merkezi. Genetik bağışıklık hastalıklarının unsurunu kavrayabilmek amacıyla {sofistike} birtakım metotlar kullanıyoruz. Bu kapsamda ilk tanı koyduğumuz hastalar kendi hastalarımızdı. Uzun seneler süren ve çok spesifik metotlar yapılan bir ekip çalışması. 40’tan çok araştırıcı, tüm kıtalardan araştırıcıların katıldığı uluslararası bir çalışma ve Marmara Üniversitesi buna liderlik etti. Ben bizzat laboratuvar içerisinde bu deneylerin bir fazlasını gerçekleştirdim. Kendi hastalarımızda bu molekülleri çözdükten sonra elimizde bir tanı olmuş oldu. Lüzum tespit sürecinde lüzum tedavinin geliştirilmesi sürecinde Amerika, Avrupa, Türkiye ve Türkiye’nin birçok üniversitesi birlikte çalıştı. Biz bir ekip ruhuyla çalıştık. Birçok üniversitemizin hocaları gördükleri olguları bizimle eş güdümlü müzakere ederek tanı ve tedavi konusu ile ilgili eş güdümlü kararlar aldık. Bu başarının sonrasında çok güçlü bir işbirliğinin yattığını söylemem gerekiyor.” dedi.
“FARKINDALIĞA DİKKAT ÇEKMEK İSTİYORUM”
CHAPLE sendromunun tedavisini izah eden makalenin tıp aleminde saygın {dergilerinden} ‘Nature İmmunology’ den yer aldığını bildiren Özen sözlerini şu şekilde noktaladı:
“Biz makalemiz yayınlandıktan sonra birçok değişik uluslararası kongrelerde konuşmalar amacıyla çağrı edildik. Konferanslarda bilgilerimiz paylaştık. Ekip olarak bu hastalığın değişik özelliklerini çalıştığımız birçok çalışma yerel ve uluslararası olarak tebliğlere sunuldu ve ödüllere layık görüldü. Yeni yayınlanan makalemiz çok yüksek prestijli bir dergide kabul gördü. Aşağı yukarı 8 senedir bu hastalık üstüne çalışıyoruz. Ben farkındalığa ilgi çekmek istiyorum. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle bilhassa bağışıklık hastalıkları çok sık. Bunlara ayrı ayrı baktığımızda çok ilgi çekmiyor olabilir ancak toplam olarak baktığımızda nerdeyse hier 10 insandan birinin seyrek hastalıklara mevcut olduğunu görüyoruz. Genellikle çocukları etkileyen bu seyrek hastalıklar doğru bir şekilde tanı ve tedavi sürecine girmezse lüzum hastaların kendileri gerekse aileleri çok olumsuz süreçlerden geçiyorlar.”
